Apresentação Sobre Fenilcetonúria

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Fenilcetonúria (PKU) Fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial Fenilalanina, de herança autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene PAH que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido Phe em tirosina. Diagnóstico Depois da criança nascer, é feito o exame de Triagem Neonatal (teste do pezinho). Geralmente a patologia é verificada ao nascer (por meio do teste do pezinho), e as anormalidades metabólicas começam a aparecer quando a criança começa a ingerir proteínas do leite materno. Equipe Ana Karla França Antonella Dias Antônio Soares Leidiane Santos Natália Trindade Pedro Moura BioQuímica I Nutrição 2010.2 Sintomas Irritabilidade Hiperatividade Crises Convulsivas Cheiro Característico Retardo Mental Hipopigmentação Eczema Microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor que o normal para a idade do feto ou da criança) Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50 (Oligofrenia) Dados Estatísticos 8 a 10 casos por 100.000 recém-nascidos; Rara entre descendentes de africanos e comum entre descendentes de europeus; Nos USA, 1:50 indivíduos é portador; Prevalência: 1:5 400 na Irlanda 1:11 000 nos USA 1:16 000 da Suíça O risco de pais portadores terem filhos com a doença é de 1:4 Metabolismo Recomendações É preciso limitar a ingestão de alimentos que contém fenilalanina, como leite e seus derivados; Frutas e vegetais tem um consumo mais liberado por conter uma baixa concentração de proteínas; A ingestão de alimentos com fenialanina deve ser controlada desde os primeiros meses de vida, para que não haja desenvolvimento de retardo mental; A única cura para esta patologia é o transplante de fígado. Caso Clínico Criança do sexo feminino com 7 anos de idade, não fez teste para doenças congênitas após o seu nascimento. Durante seu exame físico foi constatado retardo mental e uma idade mental correspondente a 20 meses e um cheiro peculiar no seu corpo. Durante a anamnese, foi relatado que a menor apresentou alguns episódios raros de perda de consciência. O exame laboratorial apresenta uma concentração de 29 mg/dL de Phe e análise de pterina urinária normal. FENILCETONÚRIA Dietoterapia A dieta precisa suprir as quantidades de fenilalanina e tirosina, exatamente necessárias e suficientes para satisfazer as necessidades de síntese protéica do organismo. É preciso: Diminuir e controlar o consumo de alimentos ricos em proteínas; Evitar alimentos adoçados com Aspartame; Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o estilo do subtítulo mestre 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Clique para editar o texto mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre 17/11/2010 nº Clique no ícone para adicionar uma imagem Clique para editar o texto mestre 17/11/2010 nº Clique para editar o título mestre Clique para editar o texto mestre Clique para editar o texto mestre Segundo nível Terceiro nível Quarto nível Quinto nível 17/11/2010 nº